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小耳畸形的病因及发病率

发布于:2019-12-30 19:44

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摘要:耳郭畸形中以先天性小耳畸形就诊较多见,它也是耳郭先天性畸形中比较严重的一种生理缺陷。关于耳郭畸形的流行病学调查,目前国内外文献报道较多的是关于先天性小耳畸形的发病特点、

   耳郭畸形中以先天性小耳畸形就诊较多见,它也是耳郭先天性畸形中比较严重的一种生理缺陷。关于耳郭畸形的流行病学调查,目前国内外文献报道较多的是关于先天性小耳畸形的发病特点、发病率以及风险因素和可疑致病基因等方面的研究,下面则以先天性小耳畸形为重点,详细介绍耳郭畸形的相关流行病学。
  一、发病特征与发病率
  先天性小耳畸形又称为小耳畸形综合征,简称小耳畸形,表现为耳郭结构部分缺如或完全缺(如,多数伴有外耳道闭锁或(和)中耳结构发育不完全,听力减弱或消失)根据耳郭畸形的严重程度及其形态外观,小耳畸形又可分为耳甲腔型、腊肠型、耳垂型和无耳,其中腊肠型占半数上,无耳是最严重的一个类型,常常伴有患侧颌面发育不良及听力受损。
  小耳畸形还可分为单纯性和非单纯性,低纯性小体畸形仅表现为不同程度的耳郭结构的分以面裂和先天性心脏病(简称先心病)最为多见,其他还有无眼或小眼畸形、肢体缺陷、肾脏畸形发育不良综合征即第一、二鲍弓综合征的一个轻微表现型。
  据国内外诸多调查研究显示,先天性小耳畸形的发病大多为散发性,但也有家族病史,该畸形的发病特点在各国、各地区的报道基本一致,好发于男性,男、女性别比例可高达2:1;单侧多见,其中又以右侧居多,占60%~70%。小耳畸形在性别上的差异很大,而且男性明显多于女性,对此性别差异的现象有很多解释,包括泌尿生殖系统的发育、性激素的影响、胎儿生长、成熟率以及致畸危险性等,目前考虑极有可能与性染色体连锁遗传因素的作用有关,具体机制尚不明确。
  调查还发现,新生儿患有小耳畸形者常常有出生体重低下(低于2500g)的情况,而且妊娠时间般小于38周,孕母常有多次妊娠或生产史。其原因可能来自同一个潜在的因素,不排除与耳郭畸形相关的致病因素的影响
  先天性小耳畸形的发病率在世界各地的报道略有差异(表2-2),20世纪90年代中期,全球的小耳畸形发病率在0.83/10000~17.4/10000,其中厄瓜多尔的基多市发病率最高,同期我国的平均发病率为1.40/10000.1988~1992年间,我国对约324.6万围生期小儿进行普查,发现小耳畸形的发病还存在城乡差异,城市地区的发病率比乡村地区高,并且在各省份之间也存在差异,其中新疆维吾尔自治区最高(2.08/10000),内蒙古自治区最低(0.33/10000)。另外,高海拔地区的唇裂、小耳形、附耳、熙弓异常综合征的发病率也会增加
  世界各地小耳畸形的发病率
  地区(时间)
  发病率
  法国(1978~1992年)
  瑞士(1973~1991年)
  白种人
  美国加利福尼亚州(1983~1991年)
  西班牙奇)
  亚育)
  意大利(1983~1992年)
  美国夏威夷州(1986~2002年)
  芬兰(1980~2005年)
  墨西哥(年份不详)
  中国(1988~1992年)
  此外,小耳畸形的发病率还存在种族差异。Harris于1996年对法国、瑞士及美国加利福尼亚州三地的出生缺陷监测登记处的新生儿进行调查,并排除染色体异常的小耳畸形患者,结果显示:西班牙奇发病率最高,其次是亚斋,白种人发病率最低。在加利福尼亚州同一地区的调查显示,亚育和西班牙奇比非畜美国人和白种人的发病率明显偏高,这进一步表明种族与小耳畸形发病的相关。
  可能因此,有学者认为,小耳畸形的发病也可能与种族基因存在相关性。
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