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耳畸形篇-Treacher-Collins 综合征

发布于:2019-12-20 17:04

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摘要:综合征(Treacher-Collins syndrome,TCS)又称颌面骨发育不全综合征(mandibulofacial dysostosis), Franceschetti-Klein 综合征等,为胚胎7~8周时,中胚层的第一、二鳃弓组织发育不全,引起面骨尤其颧骨、下颌

       综合征(Treacher-Collins syndrome,TCS)又称颌面骨发育不全综合征(mandibulofacial dysostosis), Franceschetti-Klein 综合征等,为胚胎7~8周时,中胚层的第一、二鳃弓组织发育不全,引起面骨尤其颧骨、下颌骨的发育障碍。临床表现为先天性颌面畸形,传导性耳聋等。本病发病率低,在活婴中发生率为1/50000。40%患者有家族史,具有常染色体显性遗传的特点。其余60%患者是新生突变的散发病例。早在1846年就有本病的报道,1900年Treacher-Collins又对本病进行了报道。1944年Franceschetti正式提出本病的详细的概念。1949年Franceschetti和Klein将本病进行了临床分型并认为本病是一种遗传性疾病综合征。近年克隆了该病的致病基因——TCOF1基因。
  一、临床表现
  本病为先天性双侧对称性颅面骨发育畸形。主要表现有:
  耳郭畸形,外耳道闭锁,中耳听小骨畸形,从而导致传导性耳聋。
  睑裂倾斜外眼角处下垂,下睑有切迹,下睑切迹内侧的睫毛稀疏、缺如。
  下颌骨颧骨复合体发育不全:颧骨高耸,下颌支缺如,下颌骨髁突、喙突平坦或发育不全。颏部后缩,齿列不齐,错位咬合。
  腭裂或腭弓高拱。
  有些患者在耳与口角之间可见皮赘或盲端瘘管开口。
  线表现:下颌骨、颧骨复合体发育不全。X线对轻症患者的诊断有较大帮助。
       耳畸形篇-Treacher-Collins 综合征
  二、遗传方式和致病基因的定位克隆
  本病为常染色体显性遗传性疾病,父母有一方患病,子女中有1/2患者。由于60%患者为新生突变,故有些病例也可表现为散发性。本病致病基因——TCOF1基因位于5q31.3-32。TCOF1基因有25个外显子,其突变方式有碱基缺失、碱基插入、无义突变、错义突变和剪接位点突变等。突变位点散布于整个基因长度上,基因突变均产生提前终止密码子,提示致病机制可能是半合缺失。有基因外显不全现象。基因型与表现型无关。基因表现度变异很大,同一家系中患者个体表型差异大,重症患者出生后由于呼吸道受累呼吸不畅可在婴儿期死亡,轻症者畸形表现极其轻微临床诊断十分困难。
  三、诊断
  本病主要依靠面部畸形进行诊断。典型病例诊断较为容易。由于基因表达的变异度很大,有些面部畸形极轻,临床诊断十分困难,但基因完全不外显极罕见,故仔细的体检和X线检查总能发现轻微的畸形。胎儿镜和超声显像越来越多地运用于产前诊断,胎儿镜死亡率低(约为2%),可为家属接受;超声影像检查的优点为无创性,可诊断出部分患者,但对轻症胎儿仍难以确诊。无论是胎儿镜检查还是超声诊断均需在妊娠中3个月期间即孕18周以后才能进行,此时终止妊娠对孕妇心理创伤很大。虽然妊娠前3个月时绒膜绒毛取样(chorionic villus sampling,CVS)对本病可进行基因水平的诊断,但此时期进行CVS有导致流产的危险,且不能预测畸形的严重程度,有些家属仍会等待对胎儿畸形程度较准确的判断后再决定是否流产。
  四、治疗
  耳部畸形者应及早行耳科成形术改善耳部外观和听力;腭裂患者应行颚裂修补术并进行发音训练;面容畸形者在学龄前作面部整形以利于身心的健康发展。
  五、预后
  畸形严重导致上呼吸道不畅者多在出生后不久死亡。轻症者除面容丑陋外,一般不影响寿命。
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      关键词:耳畸形
 



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